โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเม็ดเลือดแดงจะแตกง่ายและมีอายุสั้นลง เป็นสาเหตุทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะซีดหรือมีโลหิตจางเรื้อรัง

โรคธาลัสซีเมียจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น ถ้าพ่อหรือแม่เป็นแค่คนไดคนหนึ่ง ลูกก็จะเป็นพาหะ แต่ถ้าเมื่อไรก็ตามที่พ่อและแม่ทั้งสองคนมีพาหะ จะทำให้ลูกเกิดโรคธาลัสซีเมียขึ้นได้

คำว่าพาหะของโรคไม่เหมือนโรคติดต่ออย่างอื่น เช่น เอดส์ แต่หมายความว่า คุณมีกรรมพันธุ์ของโรคนี้และสามารถถ่ายทอดไปสู่บุตรหลานได้ แต่ไม่ถ่ายทอดโดยการบริจาคเลือดหรือการให้เลือด คนที่เป็นพาหะถือว่าปกติ เลือดไม่จาง ไม่ซีด ไม่ต้องทานอาหารเสริมไดๆ เพราะไม่ใช่ผู้ป่วย

อาการของที่รุนแรง

1. ตัวเล็กผิดปกติ
2. คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ตาจะเหลือง
3. ซีด โลหิตจาง เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ
4. หน้าผากตั้งชัน ดั้งจมูกแฟบ โหนกแก้มสูง
5. พุงใหญ่เพราะตับและม้ามโต เพราะไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงไม่ทัน ตับและม้ามจึงจำเป็นต้องช่วยสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้ทำงานหนักจนบวมโตขึ้น
6. ผิวคล้ำเพราะมีธาตุเหล็กมากในร่างกาย

การรักษาให้หายขาด

การรักษาให้หายขาดโดวยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดง หรือเรียกอีกอย่างว่า การปลูกถ่ายไขกระดูก (Stem Cell) วิธีนี้จะใช้เฉพาะในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเท่านั้น เพราะการรักษามีความเสี่ยง

โดยการเอาไขกระดูกของคนที่ไม่ได้เป็นโรคไปปลูกถ่ายให้กับผู้ป่วย ร่างกายของผู้ป่วยจะทำการสร้างเลือดโดยอาศัยกระดูกของผู้บริจาคทดแทน

ซึ่งไขกระดูกจะต้องเข้ากันได้ ปกติจะเลือกพี่น้องของผู้ป่วยที่มีไขกระดูกเข้ากันได้ทางกรรมพันธุ์ โดยการตรวจ ดีเอ็นเอ ว่าเข้ากันได้

ก่อนรับการบริจาคไขกระดูก

ผู้ป่วยจะได้รับกลุ่ม ยาเคมีบำบัด ซึ่งจะไปทำลายไขกระดูกของผู้ป่วยก่อน ทำให้เกิดที่ว่างในโพรงกระดูก แล้วจึงเอาไขกระดูกของผู้บริจาคใส่เข้าไปทางเส้นเลือดดำที่คอ ไขกระดูกจะไปอาศัยอยู่ตามที่ว่างและจะเริ่มสร้างเม็ดเลือดขึ้นมา

ผู้ป่วยที่รักษาด้วยวิธีนี้มีโอกาสหายขาดสูงถึง 80% เพราะจะได้กรรมพันธุ์จากผู้บริจาคมาทดแทนกรรมพันธ์ุเดิม

กรณีที่ปลูกถ่ายไขกระดูกไม่ได้

กรณีที่มีอาการรุนแรงแต่ปลูกถ่ายไขกระดูกไม่ได้ เช่น ไม่มีผู้บริจาคไขกระดูกที่เข้ากันได้ จะรักษาด้วยการให้เลือดทุกๆ 3-4 สัปดาห์ เฉลี่ยปีละ 17 ครั้ง

การให้เลือดจะให้ตามน้ำหนักตัว เมื่อให้เลือดไปสักระยะหนึ่งจะต้องทำการขับธาตุเหล็กออกจากร่างกายของผู้ป่วยด้วย เนื่องจากเลือด 1 ถุงที่ให้ไป มีธาตุเหล็กเกินกว่าความจำเป็นของร่างกายทำให้เกิดการสะสมของเหล็ก จึงจำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็กและต้องให้คู่กับการให้เลือดไปตลอดชีวิต

การรักษาผู้ป่วยที่อาการยังไม่รุนแรง

ถ้าอาการรุนแรงปานกลางหรือรุนแรงน้อย จะรักษาโดยการให้เลือดเมื่อจำเป็นเท่านั้น เช่น เมื่อไหร่ก็ตามที่เป็นหวัด ติดเชื้อ ผู้ป่วยจะซีดลง เม็ดเลือดแดงแตกมากขึ้น ปัสสาวะสีเข้มและมีอาการเหนื่อย จะต้องให้เลือด

คนที่เป็นรุนแรงปานกลาง ให้เลือดเป็นระยะแต่ไม่จำเป็นต้องให้ทุกเดือน อาจจะปีละ 4-5 ครั้ง

คนที่เป็นน้อยอาจไม่ต้องให้เลือดเลยก็ได้ แต่เมื่อไหร่ที่มีการเจ็บป่วยอย่างอื่นแทรกซ้อน โอกาสที่จะซีดจนจำเป็นต้องให้เลือดก็อาจเกิดขึ้นได้

หมายเหตุ: ในคนปกติเม็ดเลือดแดงจะมีอายุอยู่ในร่างกายได้ 120 วัน ก่อนจะถูกม้ามทำลายไป จึงทำให้ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงไหม่ขึ้นมาได้ทัน แต่คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียนั้น เม็ดเลือดแดงจะมีอายุอยู่ได้แค่ประมาณ 30 วันเท่านั้น จึงจำเป็นต้องมีการเติมเลือดเป็นระยะ

การดูแลตัวเอง

1. หลีกเลี่ยงภาวะที่จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตก นั้นคือการติดเชื้อต่างๆ เช่น หลีกเลี่ยงสถานที่ติดเชื้อง่าย ฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ ทานอาหารที่สุกและสะอาด เพราะการติดเชื้อไดๆ ก็ตาม แม้แต่ในทางเดินอาหารก็อาจกระตุ้นให้ซีดลง
2. กินยาบำรุงเลือดโฟลิควันละ 1 เม็ด ตลอดชีวิต
3. พบแพทย์เป็นประจำ ถ้าอาการรุนแรงปานกลางแนะนำให้พบแพทย์ทุก 2-3 เดือน ถ้าอาการรุนแรงน้อยอาจ 4-6 เดือน
4. หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เครื่องในสัตว์ เลือดสัตว์

เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับ โรคธาลัสซีเมีย

• ในทารกเกิดใหม่พบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียถึง 12,000 คนต่อปี
• ในประเทศไทยพบผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 7-8 แสนคน และพบผู้ที่เป็นพาหะกว่า 20 ล้านคน
• คู่สมรสทุกคน ก่อนมีบุตรควรตรวจว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่
• ในกรณีที่คุณพ่อคุณแม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะ ก็สามารถวางแผนมีบุตรได้ด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) เพื่อให้ทารกที่คลอดออกมาไม่เป็นทั้งโรคและพาหะ
• คนที่เป็นพาหะถือว่าปกติไม่เป็นโรค เหมือนคนปกติทุกอย่าง
• น้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยยับยั้งการดูดซึมของธาตุเหล็ก แต่มีผลไม่เพียงพอในการลดการสะสมของธาตุเหล็กของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

ภาวะโลหิตจาง